Введение.

Для каждой будущей мамы важно, чтобы ее ребенок родился здоровым. Для этого и существует система контроля беременных женщин специалистами: акушерами-гинекологами, генетиками, врачами пренатальной диагностики.

Любые выявляемые отклонения от статистически нормального развития плода часто вызывают сильную тревогу у будущей мамы. Но далеко не все «находки» как функционального, так и анатомического характера, означают неизбежное заболевание малыша.

Так, в случае ультразвукового исследования, специалисты ультразвуковой диагностики могут выявить у плода в первой половине беременности такие отклонения, как кисты сосудистого сплетения головного мозга, гиперэхогенные включения (фокусы) в сердце, пиелоэктазию в почках – малые маркеры хромосомных аномалий. Почему малые? Потому что сами по себе, изолированно, они не свидетельствуют о риске наличия хромосомных аномалий, и в подавляющем большинстве случаев спонтанно исчезают с течением беременности.

Что такое гиперэхогенное включение (фокус)?

Поговорим о таких фокусах в сердце плода.

Гиперэхогенным фокусом называют округлое гиперэхогенное (сопоставимое по звукопроводимости с костной и фасциальной тканью) включение в проекции мышечного слоя сердца, диаметром не менее 2 мм, пропускающее ультразвуковые лучи.

Впервые он был описан в научной литературе профессором Линдси Аллан (Великобритания) в 1986 году, она дала ему название «мяча для гольфа», видимо, из-за ассоциации с этим мячиком ритмично подпрыгивающего в режиме реального исследования белого пятнышка. Частота встречаемости гиперэхогенного фокуса сердца плода в странах СНГ в среднем составляет 1-7%. Более часто он встречается у матерей возрастом старше 35 лет, азиатской расы.

Что такое гиперэхогенное включение?

Часто в заключениях специалистов УЗИ можно найти словосочетание «гиперэхогенное включение в проекции левого желудочка», что также отражает наличие гиперэхогенного фокуса. Это просто слова-синонимы. Гиперэхогенное включение может быть обнаружен в проекции любой из камер сердца, но чаще всего выявляют гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода.

Наиболее подходящий эхографический срез для поиска такого признака – срез через четыре камеры сердца.
Что означает наличие фокуса повышенной эхогенности в сердце плода? Для выяснения возможных последствий наличия такого фокуса в сердце плода для его здоровья было проведено множество различных исследований. Одно из них, мультицентровое, было выполнено в России в 1999 году, и на его основании можно сделать следующие выводы: наличие изолированного гиперэхогенного включения (фокуса) в сердце плода достоверно не является доказательством наличия хромосомных аномалий развития, его следует считать маркером хромосомной патологии только в случае наличия других маркеров и/или факторов риска.

Стоит учесть, что в большинстве случаев изолированный фокус повышенной эхогенности является отложением солей кальция в сердечной мышце или же утолщением эндокардиального аппарата. Также рядом зарубежных авторов были разработаны гипотезы о наличии хориальной ткани в проекции миокарда, дающей такой акустический эффект; о микрокальцификатах на месте ишемического повреждения миокарда, и пр.

Впрочем, все авторы сходятся в одном, что наличие фокуса повышенной эхогенности обусловлено патофизиологическими, а не генетическими причинами.

Что делать если обнаружен такой признак в проекции желудочка сердца?

Если специалист ультразвуковой диагностики обнаруживает у плода гиперэхогенный фокус (фокусы) в проекции желудочков сердца, необходимо тщательное обследование плода на наличие возможных маркеров хромосомной патологии, таких как утолщение шейной складки, укорочение кости носа, омфалоцеле, гиперэхогенного кишечника, сопутствующих аномалий строения плода, врожденных пороков сердца.

При отсутствии других маркеров, изолированная находка гиперэхогенного фокуса сердца плода не должна вызывать беспокойства. В 33% случаев гиперэхогенное включение спонтанно проходит к концу беременности, более чем у 80% новорожденных оно является дополнительной трабекулой в эндокарде желудочков, не требующей коррекции и не осложняющей здоровье малыша.

В 1992 году американские ученые разработали балльную систему оценки маркеров хромосомных аномалий посредством ультразвукового исследования. М.В. Медведев и соавторы модифицировали эту систему и предложили среди прочих учитывать фокус повышенной эхогенности в желудочке сердца плода как малый маркер ценностью в 1 балл.

При выявлении только одного из малых маркеров кариотипирование плода не предлагается.

Методы дальнейшего обследования. К методам дополнительного обследования при выявленном фокусе повышенной эхогенности можно отнести пренатальный биохимический скрининг — анализ крови на концентрацию ХГЧ и PAPP-a в I триместре беременности, анализ крови на ХГЧ, альфафетопротеин и свободный эстриол во II триместре беременности, – который показывает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, учитывая данные УЗИ.

К инвазивным методам выявления врожденных пороков развития относят кордо- и амниоцентез, хорионбиопсию, плацентоцентез и фетоскопию. Их используют при обоснованном подозрении на наличие порока плода, который сложно стопроцентно подтвердить на УЗИ, а также при высоких значениях риска рождения плода с той или иной хромосомной патологией.

Важно помнить, что гиперэхогенное включение может встречаться при синдроме Дауна в 16% случаев, поэтому если есть подозрение на наличие данной патологии по результатам других методов исследования, необходимо дальнейшее обследование.

Заключение.

Таким образом, заключение о наличии фокуса повышенной эхогенности в сердце плода само по себе не является диагнозом. Выявление такого фокуса на фоне нормальной анатомии и функционирования малыша свидетельствует о хорошем прогнозе.

И еще хотелось бы посоветовать всем будущим мамам не переживать и не паниковать по поводу любых впервые выявленных изменений на УЗИ, и всегда делать повторное исследование, помня, что его результат зависит как от грамотности специалиста, так и от качества ультразвукового аппарата.